遗传与优生:遗传与变异的奥秘

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遗传与变异

遗传使物种保持相对稳定;变异则是使物种的进化成为可能,其实质是在环境因素的作用下,机体在各种形态、生理等各方面获得了某些不是来自于亲代的一些新的特征;如果没有遗传现象,世界上的各个物种就不可能一代—代地连续下去;同样,若没有变异现象的存在,地球上的生命只能永远停留在最原始的类型,也不可能构成形形色色的生物界,更不可能有人类进化的历史。所以说遗传与变异的矛盾是生物发展和变化的主要矛盾,在生物进化过程中起决定作用。对于稳定品种的有机体,遗传是矛盾的主要方面,变异是次要方面,这样才可保持其特性一定的稳定和相对不变。但有时由于某种原因,变异会成为主要矛盾,遗传成为次要的,这时有机体的某些特征和特性就会发生改变,从而引起了生物的变化和发展。

一、遗传的物质基础

在揭示了遗传分子基础的今天;遗传与变易的研究已进入了对遗传的物质基础及遗传物质的复制、重组、变异、遗传信息的传递和表达等各个方面。

几乎所有生物遗传的物质基础都是脱氧核糖核酸(DNA),只有一小部分病毒是以核搪核酸(RNA)作为遗传物质的。

(一)遗传的染色体(chromosome)基础

人类从双亲处继承的全部遗传物质是存在于卵子和精子这二个细胞的细胞核内。在细胞有丝分裂中期,染色体的形态最为恒定,分化最清晰,便于观察和比较,因而是研究中通用的染色体分析时相。

1、常染色体与性染色体 染色体由核酸和蛋白质构成,具有储存和传递遗传信息。控制分化和发育的作用。正常人体细胞中共有46条染色体,构成23对。每一对染色体由两条形态功能相同,分别来源于父方和母方的染色体构成。这对染色体称为同源染色体(homologous chromosome)。每一条染色体都是由两条染色单位连于一个着丝粒所构成。着丝粒可将染色体分成两个臂,较长的:为长臂(q),较短的称为短臂(p)。在23对染色体中,1~22号染色体为男女所共有,称为常染色体;另2条为性染色体,X和Y。男性为46,XY;女性为46,XX。人的性别是在受精时由精子和卵子中所含的性染色体所决定的。

2、核型(Karyotype)与染色体显带

(1)核型:由体细胞中全套染色体按形态特征和大小顺序排列构成,并依次配对、分组,构成该个体的核型或染色体细型。

染色体核型的表达,应将染色体总数,性染色体组成以及异常染色体情况一一加以描述。

一般正常核型的表达如下:

46,XX——即表示染色体总数为46条,性染色体为XX,是正常女性核型。

异常染色外该型表达分为结构异常和数目异常,分别表达如下:

47,XY,十21——这是“21—三体综合症(又称先天愚型)患儿的核型表达。说明该个体为男性,细胞含47条染色休,第21号染色体多了一条。属于常染色体数目异常。

46,XY,5P-—表示该男性患儿第5号染色体短臂缺失,即临床上所谓的“猫叫综合征”。属于染色体的结构异常。

(2)染色体的显带 当染色体经一定程序处理并用特定的染料染色后,在显微镜下可显示出深浅不同的条纹,或在荧光显微镜下看到不同强度的荧光节段,这就是染色体带。不同的染色体具有不同形态的带,称为“带型”,将染色体带显示的过程称为染色体显带。在一个人类中期细胞的染色体组上约可看到320条带。至20世纪70年代中期,自染色体高分辨显带技术问世后,研究者可以在细胞的前中期染色体上显示出1256条带;在早前期染色体上可显示出3000—10000条带。从而使染色体的研究进入分子生物学水平。因为显带技术不仅解决了染色体的识别问题,还为深入研究染色体的异常初人类基因定位创造了条件。

(二)遗传的分子基础

染色体中的化学组成主要是DNA和组蛋白。携带遗传信息的主要是DNA分子的一个特定片段——基因。基因是细胞内遗传信息的结构和功能单位,它能通过特定的表达方式控制和影响个体的发生和发育。

人体细胞内的DNA是由两条多核苷酸链结合而成的一条双螺旋分子结构,每个基因都是DNA多核苷酸链上的一个特定的区段。基因的复制是以DNA复制为基础。在细胞周期中,DNA双螺旋中的两条互补链间的氢键断裂,双螺旋解旋,然后在特异性酶的作用下,以每股链的碱基顺序为模板,吸收周围游离核苷酸,按碱基互补原则,合成新的互补链。当新旧两股链结合后就形成了与原来碱基顺序完全相同的两条DNA双螺旋,并具备完全相同的遗传信息,从而保证了亲子代间遗传的连续性。

由此可见,DNA分子中的碱基对的排列顺序蕴藏着与生命活动密切相关的各种蛋白质的氨基酸排列顺序的遗传信息。基因的基本功能一方面是通过半保留复制,将母细跑的遗传信息传递给子细胞,以保证个体的生长发育,并在繁衍的过程中保持遗传性状的相对稳定。另一方面是经过翻译、转录而控制蛋白质的合成,构成各种细胞、组织,形成各种酶,催化生命活动中的各种生化反应,从而影响了遗传性状的形成,使遗传信息得以表达。一旦DNA分子结构发生改变,它所控制的蛋白质中氨基酸顺序也发生了改变,这就是突变,也是异常性状和遗传病的由来。

基因是怎样构成的?

G蛋白偶联受体:味觉

我们身体内分布着数十亿个受体:他们位于细胞质膜上,作用是使细胞能够感知搜寻周围环境,并可以与其他细胞进行沟通。G蛋白偶联受体是人体感受味道和气味的探测器。2012年,因为在G蛋白偶联受体方面获得的研究成果,布莱恩·科比尔卡(Brian Kobilka)获得了诺贝尔化学奖。

生命工厂

脱氧核糖核酸DNA可组成遗传指令。而DNA是由微小的工厂核糖体“生产”出来的。每一个核糖体都会生产出上千个不同形式和功能的各种物质。而这个工厂的结构如何?三位科学家文卡特拉曼·拉马克里希南(Venkatraman Ramakrishnan )、托马斯·施泰茨(Thomas Steitz)和阿达·约纳特因(Ada Yonath)找到了这个问题的答案,并因此获得了2009年诺贝尔化学奖。

基因的奥秘

科学家经过13年的努力共同绘制完成了人类基因组序列图,结果是:人类基因组有30亿个碱基对,人类基因数目约为2万个。弗雷德里克·桑格(Fred Sanger)和吉尔伯特(Walter Gilbert)因为他们的DNA测序方法获得了1980年的诺贝尔奖

光合作用

每到林间,人们就会赞叹它的神奇:光合作用,它是世界上最重要的化学反应。植物,藻类和细菌能够利用太阳光能吸收二氧化碳,释放氧气。而细胞内某些蛋白复合物可以让他们产生光合作用。胡柏(Robert Huber)、米赫(Hartmut Michel)和戴森何佛(Johann Deisenhofer)因为解开了光合作用的结构而在1988年获得了诺贝尔奖。

黑暗之光

这种发光的生物是维多利亚水母(Aequorea victoria)。它的绿色荧光蛋白被应用在许多生物学领域中。2008年获得诺贝尔的查尔菲(Martin Chalfie)就属于这一技术的先驱群体。他把这种发光的蛋白成功加入到了线虫细胞内,使其产生了美妙的绿色荧光。这是一个巨大的突破:人们可以通过这个方式了解神经细胞的运作。

水通道

水管可以把水引入家中使用,也可以起到排放废水的作用。诺贝尔化学奖得主阿格雷(Peter Agre)在1988年就发现,有一种“水通道蛋白”也和水管的作用类似,它可以控制水分子进出于细胞。阿格雷发现了细胞膜水通道蛋白,一种就像水管一样通过细胞膜来调节运输水分的蛋白质,他获得了2003年诺贝尔奖。而这种水通道蛋白广泛存在于人类、动物、植物和微生物中。

三磷酸腺苷

在人体细胞中也有着像煤炭、风能或者是光伏的能量,叫做三磷酸腺苷(ATP)。如果没有作为细胞内能量传递的这种“分子通货”我们就不能做出收紧肌肉之类的动作。一个成年人每天要合成大量的ATP。约翰?沃克因为阐明了构成三磷酸腺苷合成基础的酶的机理,获得了1997年诺贝尔化学奖。

绿色化学

环保、节省原材料和能量:这个目标已经不再是梦想。三位科学家罗伯特·格拉布斯(Robert Grubbs)、理查德·施罗克(Richard Schrock)和伊夫·肖万(Yves Chauvin)在有机化学领域的成就使得他们共同获得了2005年诺贝尔奖。他们找到了一种绿色的方式来产生复杂的化学化合物,可以在制药业进行应用:他们开发出实用有效的新型反应催化剂,使得生产更为高效、方便、环保。

神奇“足球分子”

从来没有听说过富勒烯?其实很容易就可以在头脑中勾勒这些分子的结构:就像一个足球一样,富勒烯的结构都是以五边形和六并形面而组成的多面体。柯尔(Robert Curl Jr)、克罗托(Harold Kroto)和斯莫利(Richard Smalley)发现了由60个碳原子组成的原子簇C60,发现者们把它称为“富勒烯”。而这三位科学家也因此荣获了1996年诺贝尔奖。

拯救臭氧层

多亏有了臭氧层,我们才能够放心大胆的在户外晒太阳(不过防晒霜是必不可少的)。因为绝大部分有害的UV-B辐射可以被臭氧过滤掉。而三位科学家的成果告诉世人,是什么破坏了臭氧层:氮氧化物和氯氟碳化合物。而这个认知使得保罗·克拉兹(Paul Crutzen)、马里奥·莫里纳(Mario Molina)和舍伍德·罗兰(Sherwood Rowland)获得了1995年诺贝尔奖。

医学影像诊断技术

心脏、大脑、骨骼——这些都可以通过核磁共振成像观察到细节部分,从而可以帮助医生作出检测肿瘤的诊断。这种诊断方法是建立在高分辨率核磁共振光谱的基础上。因为恩斯特(Richart Ernst)在核磁共振成像的巨大贡献获得了1991年的诺贝尔奖。

科学就在你身边

您下次在锅里煎荷包蛋的时候也许会想到2011年诺贝尔化学奖得主丹尼尔·舍特曼(Dan Shechtman)的发现:准晶体。关于准晶体的存在长期以来都存有争议。而舍特曼证明了它的确实存在。而今,准晶体就在你的身边:因为它是一种理想的热和电的不良导

孟德尔解释基因分离定律用的是假说演绎法吗?

在遗传学和基因工程领域,基因这个概念是经常要用的。要了解基因工程,先了解“基因”是必不可少的,否则,你就无法弄清与此有关的生物技术的奥秘了。

所谓基因,在生物遗传学上是指的遗传功能单位。最早提出基因这个概念的是丹麦科学家约翰逊,这是1909年的事。当时他是这样定义的:基因是用来表示任何一种生物中控制任何性状及其遗传规律又符合孟德尔定律的遗传因子。说得通俗些,生物的性状如高矮、花色、籽粒大小、动物的肤色、毛色等等都是由基因控制的。

到了1910年,美国杰出的遗传学家摩尔根在研究果蝇的遗传现象时,发现基因会发生突变。本来是白色复眼的果蝇,在它的后代中突然出现红色复眼果蝇。究其原因,是控制白色复眼这一性状的基因发生变化,变成控制红色复眼性状了。摩尔根认定,基因还是突变单位。同时这告诉人们,改变基因,就有可能得到新的性状,培育出新的生物种。这对于包括基因重组技术的基因工程技术来说,是极为重要的。

在很长一段时间内,虽然知道基因是怎么回事,但它是什么具体的物质,却并不清楚。直到1944年一个著名的实验之后,才明确DNA是遗传即基因的物质基础。DNA有4种核苷酸构成,4种核苷酸固定配对形成密码。它们就是一切生物所以会遗传的密码。

A、孟德尔得出基因分离定律运用的是假说演绎法,A错误;

B、萨顿提出基因在染色体上运用的是类比推理法,B正确;

C、摩尔根证明基因在染色体上运用的是假说一演绎法,C正确;

D、沃森和克里克构建DNA分子模型运用的是模型建构法,D正确.

故选:A.

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