极目新闻记者 郑晶晶
见习记者 赵雪纯
通讯员 田娟
7月25日，33岁的杜女士（化姓）在华中科技大学附属同济医院呼吸内科罕见病MDT门诊拿到了家族6人的基因诊断结果，5人携带罕见病基因突变。
今年2月，杜女士参加单位体检，CT检查后发现有气胸合并肺大疱，她随即在外院做了胸腔闭式引流术和肺大疱切除术进行。杜女士对于气胸与肺大疱这两种疾病并不陌生，家中母亲和7兄妹中已有5人先后发病，其中一人已不幸离世。“气胸会遗传？”带着疑问，她来到同济医院呼吸内科罕见病MDT门诊看诊。
呼吸与危重症医学科谢敏教授说，杜女士的血常规、生化、抗核抗体检查指标无明显异常，但是查体发现，手臂皮肤多发白色丘疹。考虑到“家族性”，专家很快联想到了肺多发囊性疾病中的多个可能疾病，并重点关注以遗传性肺大疱伴有皮疹为特征的Birt-Hogg-Dubé综合征（BHD综合征）。
杜女士接受检查中
于是，呼吸罕见病MDT团队（多学科诊疗团队）帮杜女士申请了中国罕见病联盟公益基金的罕见病基因检测，通过全外显子测序检出第17号染色体卵巢滤泡刺激素FLCN基因突变，最终确诊杜女士患有Birt-Hogg-Dubé综合征（BHD综合征）。
BHD综合征是一种罕见的以肺部囊状改变、皮肤良性及多种类型的肾脏为特征的常染色体显性遗传病。肺部是常见的受累脏器，该遗传病通常无临床症状，具有自发性、复发性气胸的风险，其气胸发病风险是正常人的50倍；还会伴有面部、颈部及上躯干的皮肤损害，如毛盘瘤和软垂疣等纤维毛囊瘤；肾脏的发生率为34%。
随后，经过多方沟通，历时5个多月，杜女士的家族中有6人完成相应的基因变异位点检测，发现5位都携带罕见病基因突变。其中一位家人携带基因暂未出现症状，但经过CT检查，发现肺部已出现多处肺大疱。
谢敏介绍，虽然目前针对BHD综合征的和预防尚无有效方法，但可通过早期筛查、定期随访，及时、针对性进行措施干预，缓解病情，减少损伤，提高生活质量，防范意外猝死。MDT团队还通过微信随访，及时了解患者病情变化、解读检查结果、指导用药、提醒复诊等，对罕见病患者进行全病程“一站式”管理。现在MDT团队已为杜女士及家人的病情制定了综合管理和的干预方案，并为家族后代的预防制定了遗传咨询和产前诊断的预案。
谢敏说，早筛早查早治仍是罕见病防治的最优、最有效手段。罕见病要从源头进行防控，在常见呼吸疾病中发现异常征象，对家族聚集性发病保持高度的警惕性，积极进行罕见病筛查，充分应用二代测序基因检测、生物标志物检查等多种手段，将大大提高呼吸罕见病的诊断水平。随着医疗技术在不断创新，现在还可以通过辅助生育技术彻底阻断BHD在后代中的传递。
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（来源：极目新闻）
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