第1777期 脑科学日报
2023年6月29日
科 学 时 讯
1，Nature Reviews Neuroscience：选择性剪接在神经退行性疾病中发挥什么作用？
来源：阿尔茨海默病
选择性剪接是细胞产生许多的一种巧妙方式，在分子生物学中发挥着重要作用。近日，来自加州大学河滨分校的研究人员讨论了选择性剪接缺陷在主要神经退行性疾病中作用的新兴研究和证据，总结了靶向这些疾病的基于RNA的策略的最新进展。
研究人员认为，由于异常剪接失调常见于神经退行性疾病，因此理解RNA疗法的前景非常重要。该文章综合了全球许多实验室在阿尔茨海默病、帕金森病、亨廷顿病、肌萎缩侧索硬化症、额颞叶失智等数十年研究中的知识和发现。
2，eLife：发现决定轴突往哪生长的细胞外蛋白
来源：生物通
神经元最明显的特征是轴突的长分支。近日，来自麻省理工学院的研究人员发现，如果轴突的长分支看起来很脆弱，那么它的结构完整性可能确实需要周围一种叫做perlecan的蛋白质的支持。神经周围的细胞外基质被改变，基本上导致神经完全断裂，断裂的神经最终导致突触收缩。
此外，缺乏perlecan可能不是突触的问题，而是轴突上的问题，因为它在神经束周围的细胞外基质中缺乏。他们还发现，轴突段离果蝇的大脑越远，就越容易断裂，这表明轴突段越长越容易断裂。脑神经束延伸得越远，运动压力就越有可能导致轴突在片层断裂的地方断裂。轴突内的微管结构随之紊乱。
3，天坛神经团队发现CSF1R-小胶质脑病家族的CSF1R新突变
来源：梅斯神经新前沿
集落刺激因子-1受体（CSF1R）是一种跨膜的酪氨酸激酶受体，主要表达于脑内的小胶质细胞。因此，CSF1R突变导致的小胶质细胞功能障碍可能在CSF1R-小胶质细胞脑病的发病机制中起着主要和关键的作用。近日一篇研究收集了一个CSF1R-小胶质脑病家族的人口统计资料、详细病史和临床表现。结果显示，该家族四代人，包括27名成员，出现了显性遗传模式的病史。
该研究在一个汉族家庭中发现了CSF1R基因第20号内含子的新型剪接突变（c.2319 1C
